| № | Описание | Срок | Стандарт (руб.) | CITO (руб.) |
|---|---|---|---|---|
| 330. | Рак молочной железы. Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153 delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174 delT. (кровь с ЭДТА). | 10 дней | 3100 | |
| 330а. | Заключение врача - генетика к услуге «Рак молочной железы и яичников» | 10 дней | 1500 | |
| 331. | Система свертывания крови.Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбим 20210G >A) (кровь с ЭДТА). | 10 дней | 2940 | |
| 331а. | Заключение врача – генетика к услуге «Система свертывания крови» | 10 дней | 1730 | |
| 332. | Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1 – 1639/3673. CYP4F2 V433M. GGCX rs11676382.CYP2C9*2. CYP2C9*3. CYP2C9* 5. CYP2C9*6. (кровь с ЭДТА). | 10 дней | 5200 | |
| 333. | Генетическая факторы риска невынашивания и осложнений беременности | 12 дней | 8500 | |
| 333а | Заключение врача генетика к услуге «Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности» | 12 дней | 1730 | |
| 334. | Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. (Исследование полиморфизмов в генах:KCNJ11 (АТФ- зависимый калиевый канал, К23Е,С≥Т,rs 5219), PPARG (Фактор транскрипции PPAR гамма, Р12А, С≥G),rs 1801282.... | 10 дней | 5120 | |
| 334а. | Заключение врача - генетика к услуге « Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль.» | 10 дней | 1730 | |
| 335. | Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2(Протромбин, 20210,G≥А,) rs 1799963,F 5 (Мутация Лейдена, R534Q,G≥A),rs6025,F7(Коагуляционный фактор VII,R353Q,G≥A), rs6046, FGB..... | 10 дней | 5120 | |
| 335а. | Заключение врача - генетика к услуге «Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови» | 10 дней | 1730 | |
| 336. | Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: GPIBA..... | 10 дней | 5120 | |
| 336а. | Заключение врача - генетика к услуге «Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови» | 10 дней | 1730 | |
| 337 | Цитогенетическое исследование (кариотип) | 22 дней | 11500 | |
| 337а | Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. Исследование полиморфизмов в генах:ADRB2 (бета-2 адренорецептор , G16R, G>A), rs1042713,AGT (Ангиотензиноген, T207M, C>T), rs4762,AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699,AGTR1 (Рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186,NOS3 (Синтаза окиси азота, D298E, T>G), rs1799983 | 11 дней | 5400 | |
| 338 | Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом. Исследование полиморфизмов в генах:MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133,MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131,MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087,MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394,SLC19A1 (Транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266 | 11 дней | 5500 | |
| 338а | Заключение врача - генетика к услуге « Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом. » | 11 дней | 1730 | |
| 339. | Генетическая предрасположенность к избыточному весу. Исследование полиморфизмов в генах: FTO (T>A), PPARD (-87T>C), PPARGC1A (S482G G>A), PPARGC1B (A203P G>C) | 11 дней | 4600 | |
| 339а. | Заключение врача генетика к услуге «Генетическая предрасположенность к избыточному весу» | 11 дней | 1730 | |
| 340. | Генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца. Исследование полиморфизмов в генах: AMPD1 (Q12X G>A), CDKN2A/2B (G>C), HIF1A (P582S C>T), MMP3 (5А>6А), APOE (C112R T>C), APOE (R158C C>T). | 11 дней | 5900 | |
| 340а. | Заключение врача генетика к услуге «Генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца» | 11 дней | 1730 | |
| 341. | Генетическая предрасположенность к остеопорозу. Исследование полиморфизмов в генах: COL1A1 (IVS1 2046G>T), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), LCT (-13910C>T), LRP5 (A1330V C>T), VDR (G>A (BsmI)) | 11 дней | 5900 | |
| 341а. | Заключение врача генетика к услуге «Генетическая предрасположенность к остеопорозу» | 11 дней | 1730 | |
| 343. | Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT | 5900 | ||
| 345а. | Олигоклональные антитела IgG, определение типа синтеза | 15 дней | 7000 | |
| 345б. | Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомной патологии SRY/X | 18 дней | 19360 | |
| 346. | Молекулярно-цитогенетическое исследование 4й хромосомы. Диагностика синдрома Вольфа-Хиршхорна (4p16.3) | 18 дней | 19360 | |
| 346а. | Молекулярно-цитогенетическое исследование 5й хромосомы. Диагностика синдрома "кошачьего крика" (5p15.2) | 18 дней | 19360 | |
| 347. | Цитологическое исследование на атипичные клетки | 18 дней | 19360 | |
| 347а. | Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 при диагностике аутоиммунных болезней | 7 дней | 3600 | |
| 347б. | Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплодий) по 13,18,21, X, Y хромосом | 18 дней | 38500 | |
| 347в. | Молекулярно-цитогенетическое исследование 22й хромосомы. Диагностика синдрома ДиДжорджи (22q11.2) | 18 дней | 19360 | |
| 347г. | Молекулярно-цитогенетическое исследование 15й хромосомы. Диагностика синдромов Прадера-Вилли/ Ангельмана (15q11-q13) | 18 дней | 19360 | |
| 348. | Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы. | 10 дней | 6420 | |
| 348а. | Прогноз эффективности терапии хронического гепатита С. Исследование полиморфизмов rs 8099917 и rs 12979860 в гене IL 28В | 10 дней | 3100 | |
| 349. | Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 | 10 дней | 5730 |